В настоящее время к использованию вспомогательных репродуктивных технологий, таких как, например, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), обращается все больше и больше пар с бесплодием или невынашиванием беременности.
Для того, чтобы минимизировать шансы неудачного протекания беременности после ЭКО и исключить генетические причины неудавшейся беременности, супружеской паре необходимо сдать соответствующие анализы:
1. Иммунологическая (генетическая) совместимость супругов по генам HLA
Одной из причин неудач при экстракорпоральном оплодотворении могут быть иммунные нарушения в организме супругов. К одной из самых распространённых категорий иммунных нарушений относится идентичность мужа и жены по генам системы HLA. Анализы на HLA-совместимость супругов в последнее время всё чаще рекомендуют тем парам, у которых уже были неудачные попытки ЭКО. HLA-типирование мужчины и женщины, которые решили прибегнуть к ЭКО, даёт возможность определить степень «несовместимости» и выбрать дальнейшую тактику лечения. «Иммунологическая несовместимость» супругов поддается корректировке и после соответствующей терапии появляется возможность избежать неудачного исхода ЭКО.
2. С целью выявления хромосомного дисбаланса, как одной из возможных причин бесплодия и неудавшейся беременности, проводят кариотипирование супругов. Кариотипирование - это исследование количественного и качественного состава хромосом. При подготовке к ЭКО обоим супругам рекомендовано пройти этот анализ, для выявления сбалансированных структурных перестроек или аномалий хромосомного набора, что позволит выработать соответствующую тактику применения ВРТ.
3. Выявление факторов мужского бесплодия
Молекулярно-генетическое исследование участка AZF (фактор азооспермии, локализованный на Y-хромосоме) в настоящее время становится рутинным методом исследования при подготовке к ЭКО. Делеции этого участка стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия. Молекулярно-генетический анализ участка AZF позволяет, оценить вероятность нахождения сперматозоидов при биопсии яичка с целью выбора правильной тактики лечения.
В случае неполных AZF-делеций, возможно преодоление мужского бесплодия с помощью метода ЭКО/ИКСИ (введение сперматозоида в цитоплазму oоцита). Первоначально ИКСИ было предложено для преодоления тяжелых форм мужского бесплодия. Однако с течением времени показания к этой манипуляции существенно расширились, поэтому поиск делеций в локусе AZF в настоящее время становится рутинной диагностикой для выявления этиологии нарушений сперматогенеза при планировании программы ЭКО.
4. Обследование на генетические тромбофилии рекомендовано всем женщинам, планирующим беременность и особенно тем, у которых в анамнезе уже были случаи неудачные попытки ЭКО, осложнения протекания беременности. Данный анализ позволяет исследовать генетические причины ранних репродуктивных потерь, тромботических осложнений при беременности, установить вероятность имплантации эмбриона при ЭКО.